Vincenzo Nigro e parte del suo team (foto: telethon.it)
A causare la distrofia muscolare “dei cingoli” è un gene con nome, cognome e indirizzo. L’Istituto Telethon di Napoli mette un punto fermo nelle mille difficoltà di diagnosi di una delle malattie genetiche più gravi.
Analizzando il patrimonio genetico di di 64 membri di una famiglia italo-spagnola affetti da una forma di distrofia dalle basi genetiche ancora sconosciute, i ricercatori napoletani hanno trovato e identificato il colpevole. Il gene responsabile si trova sul cromosoma 7, ed è quello di una proteina chiamata Transportina 3. Autori della scoperta 14 specialisti dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, guidati da Vincenzo Nigro, che hanno appena pubblicato la ricerca sulla rivista Plos One.
«La distrofia muscolare porta a una progressiva debolezza dei muscoli e compromette la capacità di sollevare pesi e camminare», spiega Nigro, 53 anni, ordinario di Patologia generale alla Seconda università di Napoli. «Riconoscerla e diagnosticarla correttamente non è facile, perché è molto eterogenea per età di insorgenza, gravità e origine genetica».
La ricerca napoletana è stata possibile grazie a moderne apparecchiature per il sequenziamento del genoma, che hanno permesso di “mappare” il Dna a tempo di record. «Oggi con i nostri macchinari possiamo analizzare in soli dieci giorni la parte codificante del genoma di 48 individui contemporaneamente, per un costo non superiore ai 38 mila euro. In pratica, il Dna viene spezzettato, selezionato, sequenziato e poi “ricomposto” al computer per determinare la completa sequenza di lettere».
Lo stesso procedimento sarà ancora di grande aiuto nel proseguire la ricerca. «Da un lato ci interessa chiarire il ruolo della proteina che abbiamo identificato come responsabile della forma 1F di distrofia dei cingoli, dall’altro vogliamo utilizzare questa stessa tecnologia per andare alla ricerca dei geni responsabili delle forme ancora “orfane” di questa malattia», conclude Nigro.
Lucia Maffei
